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El cuerpo humano normalmente cuenta con 23 pares de cromosomas, de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Estos se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN, que contienen información genética. El síndrome de Prader – Willi es una enfermedad congénita que ocasiona un desorden cromosómico al momento de la fecundación.
En un 60% y 70% de los casos, los individuos presentan pérdida de una parte del cromosoma 15, lo que hace que la información genética sea incompleta; existe aproximadamente un 25% que recibe ambos cromosomas de parte de la madre. Sin embargo, no todos los casos corresponden a defectos hereditarios, por lo que existen algunos infantes que no pertenecen a ninguna de estas clasificaciones y no se han podido determinar sus causas.
La Dra. María Esperanza Velásquez, Endocrinólogo Pediatra, explicó que uno de los síntomas principales es la disminución del tono muscular, que ocasiona problemas para la succión de líquidos, deglución de los alimentos y retardo psicomotor. Por otra parte, genera un apetito voraz luego de los dos años de vida, causando un aumento de peso progresivo, baja estatura, poco desarrollo de los genitales, discapacidades intelectuales y problemas de conducta.
De igual manera comentó que “estos pacientes tienen una deficiencia en la producción de la hormona de crecimiento debido al mal funcionamiento del hipotálamo, ocasionando una regulación inadecuada de la producción de esta sustancia, que trae como consecuencia no solo la baja talla del individuo sino también problemas en su composición corporal, como el exceso de grasa abdominal, disminución de la masa muscular y ósea.
Por esta razón, desde el año 2000 la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de la hormona de crecimiento para tratar a las personas que padecen el Síndrome de Prader – Willi. El fármaco también fue aceptado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), para atender los problemas de estatura y composición corporal, con el fin de disminuir los depósitos de grasa incrementando la masa muscular y contribuyendo con el estado metabólico del paciente.
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La especialista señaló: “la hormona estimula el crecimiento y la reproducción celular, por lo que está indicada para todos los trastornos de desarrollo corporal, causados por un déficit en la producción de esta sustancia”.
En cuanto a la aplicación de este medicamento, se realiza por vía subcutánea todas las noches antes de dormir. Este debe ser iniciado antes de la pubertad, pues muchos estudios sugieren que los tratamientos comenzados en edad temprana ofrecen mejores beneficios a este tipo de pacientes. Una vez iniciado el tratamiento, la Dra. Velásquez recomienda evaluar al individuo cada 4 a 6 meses, dependiendo del médico tratante, para observar los resultados y ajustar la dosis, de ser necesario.
Para finalizar, resaltó que las personas con este padecimiento pueden acudir a los servicios de Endocrinología Pediátrica de los Hospitales J.M. De Los Ríos, Pérez Carreño, Domingo Luciani y Elías Toro, donde serán bien atendidos.
Creciendo juntos
Es un programa de valor agregado de Pfizer dirigido a pacientes con déficit de hormona de crecimiento; su objetivo primordial es proporcionarles una sólida educación sobre el conocimiento de su afección, y complementar la terapia con actividades que mejoren su calidad de vida.
El programa está conformado por un equipo enfocado a trabajar en conjunto con los médicos, para que todos los pacientes y su entorno familiar reciban una atención personalizada orientada al cumplimiento terapéutico.
Fuente: Prensa Pfizer