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Se estima que la patología, que es originada por una alteración genética, afecta a una de cada 15 mil personas. Se presenta con diversas manifestaciones clínicas entre las que destacan desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas y dificultades en el habla y el lenguaje.
Se sabe que el Síndrome de Prader-Willi (SPW) es originado por una alteración del cromosoma 15 y afecta a una de cada 15 mil personas, independiente del sexo o raza.
La enfermedad, que fue descrita en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, no tiene cura y se presenta con un amplio rango de manifestaciones clínicas.
Sus principales síntomas son el crecimiento alterado, utilización anormal de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas y dificultades en el habla y el lenguaje. A esto se suman los problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación, incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante el día y apnea durante el sueño y problemas en la vista.
Tolerancia al dolor
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En los niños enfermos se ha detectado que tienen gran tolerancia al dolor, además de tener alterado el mecanismo de control de la temperatura corporal.
Esto incide en que no se dan cuenta que sufren infecciones y lesiones. Los especialistas precisan que la patología, pese a tener una amplia gama de signos, es identificada por el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.
Los enfermos tienen afectada en el cerebro una zona encargada de regular el apetito y la saciedad (hipotálamo). No pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer.
Agravando este problema, necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado.
Bebés
En el caso de las guaguas se ha detectado que éstas son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios debido a su bajo tono muscular (hipotonía).
A menudo son alimentados a través de un tubo durante varios meses después del nacimiento, hasta que mejora el control muscular.
En la edad preescolar estos menores, generalmente, desarrollan un interés creciente por la comida y ganan con rapidez un peso excesivo si no se les restringen las calorías.
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La obesidad se transforma posteriormente en la causa principal de las enfermedades y muertes en este trastorno.
Diagnóstico precoz
Aunque la enfermedad no tiene cura, hay tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas.
Los especialistas precisan que es fundamental el diagnóstico precoz.
Es importante controlar el peso y proporcionar ayuda terapéutica para controlar las alteraciones del comportamiento.
Asistencia a familias
Consciente de la complejidad del mal, se creó en Chile la Asociación Nacional del Síndrome de Prader Willi, corporación sin fines de lucro que pretende asistir a todas las familias del país que tienen un hijo afectado.
El propósito es difundir información sobre los síntomas y coordinar acciones e iniciativas que ayuden a los enfermos.
Fuente [Americaeconomia.com]